БУРНЕВИЛЛЯ СИНДРОМ


БУРНЕВИЛЛЯ СИНДРОМ
(Бурневилля – Прингла болезнь, описана французским неврологом D. M. Bourneville, 1840–1909, британским дерматологом J. J. Pringle, 1855–1922; синонимы – эпилойя, туберозный склероз) – наследственное заболевание из группы факоматозов (греч. phakos – чечевица, родимое пятно): системных дисплазий, характеризующихся комбинированными опухолевидными пороками развития кожи, нервной системы, глаз и др. Клинически проявляется триадой признаков: большие и малые судорожные приступы, кивки («салаамовы» судороги); умственная отсталость разной степени; поражения кожи – ангиофиброма щек в форме «бабочки»; околоногтевые и подногтевые подкожные фибромы; мягкие, плоские, слегка выступающие соединительнотканные невусы типа «шагреневой кожи» в пояснично-крестцовой области; телеангиэктазии и др. Встречаются опухолевидные изменения сетчатки, опухоли внутренних органов. Рентгенография и компьютерная томография черепа выявляют внутримозговые кальцификаты. Наследуется аутосомно-доминантно; 85 % случаев – спорадические, как результат новых мутаций. Лечение симптоматическое: противосудорожные средства, удаление кожных образований – криодеструкция снегом угольной кислоты, жидким азотом; дермабразия; диатермокоагуляция и др.; диспансерное наблюдение у невролога, офтальмолога, онколога и др.

D. M. Bourneville. Sclerose tubereuse des circonvolution cerebrales: Idiotie et epilepsie hemiplegique. Archives de neurologie, Paris, 1880; 1: 81–9l.

J. J. Pringle. A case of congenital adenoma sebaceum. British Journal of Dermatology, Oxford, 1890; 2: 1–14.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "БУРНЕВИЛЛЯ СИНДРОМ" в других словарях:

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Список эпизодов телесериала «Доктор Хаус» — Основная статья: Доктор Хаус …   Википедия

  • Туберозный склероз — Перва …   Википедия

  • Мезенхимальные опухоли — Опухоли мягких тканей (за исключением нейрогенных новообразований) и специфические опухоли костей в онкоморфологии объединяются понятием мезенхимальные опухоли [mesenchymal tumors]. К опухолям мягких тканей [soft tissue tumors] относятся опухоли… …   Википедия

  • Бриссо, Эдуард — Эдуард Бриссо Édouard Brissaud …   Википедия

  • Склероз туберозный головного мозга — (Bournevill, 1880) – генетическая патология с аутосомно доминантным типом наследования, выражается системной патологией органов преимущественно эктодермального происхождения. Заболевание начинается обычно в молодом возрасте с появления… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.